INFO O DMO

Dětská mozková obrna (DMO)

je souhrnný název, který popisuje skupinu neprogresivních, nepřenosných stavů motoriky člověka, které způsobují fyzický handicap ve vývoji člověka, a to zejména v různých oblastech hybnosti.

Termín mozková naznačuje, že postiženou oblastí je velký mozek – cerebrum (i když tato porucha s největší pravděpodobností zasahuje spoje mezi kůrou mozkovou /kortex/ a ostatními částmi mozku jako je mozeček /cerebellum/), a termín obrna naznačuje, že se jedná o poruchu hybnosti. Dětská mozková obrna je způsobena poškozením center pro kontrolu a ovládání pohybu u vyvíjejícího se mozku a může k ní dojít během těhotenství, porodu nebo po něm do věku tří let. Ohledně dospělých s DMO je třeba dalšího výzkumu, protože současná literatura je ve značné míře zaměřena na pediatrické pacienty.

Dětská mozková obrna je termín označující skupinu trvalých poruch vývoje hybnosti a držení těla, které mají za následek omezení aktivity a jsou připisovány neprogresivním poruchám vzniklým ve vyvíjejícím se mozku plodu nebo malého dítěte. Motorické poruchy spojené s dětskou mozkovou obrnou jsou často doprovázeny poruchami smyslového vnímání a vnímání obecně, kognitivními poruchami, poruchami komunikace a chování, epilepsií a sekundárními muskuloskeletálními problémy.

U žádného z mnoha typů a subtypů DMO není známa žádná „léčba“. Léčebná intervence je obvykle omezena na léčení a prevenci komplikací způsobených účinky DMO.

Studie z roku 2003 uvádí, že ekonomické náklady na osoby s DMO v USA včetně ušlého výdělku činí 921 000 USD.

V jiné studii se uvádí, že výskyt této poruchy v šesti sledovaných zemích je 2,12–2,45 na 1 000 živých porodů, což naznačuje mírný vzrůst těchto čísel v posledních letech. Zlepšení neonatologické péče pomohlo snížit počet novorozenců, u nichž se vyvinula DMO, ale na druhé straně se zvyšuje počet přeživších dětí s velmi nízkou porodní hmotností, u kterých je výskyt DMO pravděpodobnější.

Klasifikace

DMO se dělí do čtyř hlavních skupin podle toho, jakým způsobem je postižena hybnost. Tyto skupiny také odrážejí to, která oblast mozku byla poškozena. Hlavními skupinami DMO jsou:

Spastická DMO

Spastická dětská mozková obrna je zdaleka nejčastější formou DMO, která se vyskytuje u 70% až 80 % všech případů. Spastická DMO kromě toho v 30 % všech případů doprovází některý z dalších typů DMO. Lidé s touto formou DMO jsou hypertoničtí a jejich neuromuskulární stav pramení z poškození kortikospinálního traktu nebo motorického kortexu, které negativně ovlivňuje schopnost nervového systému přijímat kyselinu gama-amino-máselnou v oblastech poškozených touto poruchou. Spastická DMO se dále dělí podle topografie v závislosti na postižené oblasti těla; Sem patří:

Spastická hemiplegie (je postižena jedna strana těla). Obecně řečeno poškození svalových nervů ovládaných levou polovinou mozku má za následek deficit na pravé straně těla a naopak. Lidé se spastickou hemiplegií jsou typicky nejvíce schopni pohybu, a to i když obecně mívají na postižené straně dynamický equinus a primárně jsou jim předepisovány kotníkové ortézy, které mají tomuto equinu zabránit.
Spastická diplegie (postiženy jsou dolní končetiny, horní část těla je spastická jen málo nebo vůbec ne). Nejobvyklejší forma ze spastických forem DMO. Většina lidí se spastickou diplegií je plně pohyblivá a má „nůžkový“ způsob chůze se zkřížením dolních končetin. Obvyklá jsou v různé míře pokrčená kolena a kyčle. Mohou se vyskytnout i problémy s kyčlemi, dislokace a u tří čtvrtin spastických diplegiků i strabismus (šilhání). Tento stav neovlivňuje inteligenci lidí se spastickou diplegií.
Spastická tetraplegie (všechny čtyři končetiny jsou postiženy stejně). U lidí se spastickou kvadruplegií je nejmenší pravděpodobnost, že budou schopni chůze, nebo, pokud jí jsou schopni, že budou chtít chodit, protože jejich svaly jsou příliš spastické a chůze vyžaduje příliš mnoho úsilí. Některé děti s kvadruplegií mají také hemiparetické tremory, nekontrolovatelný třes postihující končetiny na jedné straně těla, který znemožňuje normální pohyb.

V některých případech je možno k popisu určitých specifických projevů spasticity použít i termíny jako monoplegie, paraplegie, triplegie a pentaplegie.

Ataktická forma DMO

Symptomy DMO ataktického typu (ataxie) mohou být způsobeny poškozením mozečku (cerebellum). Formy ataxie jsou méně obvyklými typy dětské mozkové obrny, vyskytují se nanejvýš u 10 % všech případů. Někteří lidé postižení touto formou DMO mají hypotonii a tremor. Mohou být postiženy motorické dovednosti jako je psaní rukou a na klávesnici nebo používání nůžek, ale také rovnováha, zejména při chůzi. U této formy DMO jsou obvyklé i potíže se zpracováním vizuálních nebo sluchových podnětů.

Atetoidní/dyskinetická forma DMO

Atetoidní nebo dyskinetická forma DMO se vyznačuje smíšeným svalovým tonem – lidé s atetoidní DMO mají problémy s udržením stabilní vzpřímené polohy při sezení nebo chůzi a Některé osoby s atetoidní DMO stojí velké úsilí, aby dostali ruku na určitý bod (např. aby se poškrábali na nose nebo natáhli ruku pro šálek). V důsledku sníženého svalového napětí a potíží s udržením určité polohy mohou být tito lidé neschopni udržet v ruce předměty (jako kartáček na zuby nebo tužku). Atetoidní formu DMO má asi jedna čtvrtina lidí s diagnózou DMO. Poškozen je extrapyramidální motorický systém nebo pyramidální trakt a bazální ganglie. Vyskytuje se v 10 % až 20 % všech případů. U novorozenců může neléčená vysoká hladina bilirubinu v krvi vést k poškození určitých oblastí mozku (kernicterus). Může vést i ke vzniku atetoidní formy dětské mozkové obrny.

Hypotonická forma DMO

Lidé s hypotonickou formou DMO působí ochablým dojmem a mohou se hýbat jen málo nebo vůbec ne.

Výskyt a rozšíření

V industrializovaném světě se dětská mozková obrna vyskytuje přibližně ve dvou případech na 1 000 živě narozených dětí. Vyskytuje se ve větší míře u chlapců než u dívek; Evropská síť s názvem Surveillance of Cerebral Palsy in Europe, SCPE (sledování dětské mozkové obrny v Evropě) uvádí poměr chlapců ku dívkám 1,33:1. Odchylky v uváděném výskytu v různých geografických oblastech průmyslově vyspělých zemí jsou pravděpodobně způsobeny odchylkami v kritériích použitých pro započítání nebo naopak vyloučení jednotlivých případů. Pokud při porovnávání dvou nebo více registrů pacientů s dětskou mozkovou obrnou vezmeme v úvahu tyto rozdíly v kritériích (např. to, do jaké míry se započítávají děti s mírnou DMO), scházejí se čísla ohledně výskytu DMO na průměrné hodnotě 2:1 000.

Ve Spojených státech je DMO každoročně diagnostikována přibližně u 10 000 malých dětí a kojenců a 1 200–1 500 dětí je diagnostikováno v předškolním věku.

Pokrok v péči o těhotné a jejich děti obecně neměl za následek významný pokles výskytu DMO. Ten se obecně přičítá pokrokům medicíny v oblastech spojených s péčí o předčasně narozené děti (jejichž výsledkem je vyšší míra přežití těchto dětí). Pouze zavedení kvalitní zdravotní péče v místech s neadekvátní úrovní této péče vyústilo v určité snížení výskytu DMO. Pravděpodobnost výskytu DMO se zvyšuje u předčasně narozených dětí a dětí s velmi nízkou porodní hmotností, a to bez ohledu na kvalitu péče.

Rozšíření dětské mozkové obrny se dá nejlépe spočítat ve věku nástupu dětí do školy, tj. okolo 6. roku věku, kdy se odhaduje, že se DMO vyskytuje o 2,4 z 1 000 dětí.

SCPE uvádí následující výskyt komorbidit (přidružených obtíží) u dětí s DMO (údaje jsou z let 1980–1990 a průzkum zahrnoval více než 4 500 dětí ve věku nad 4 roky, u nichž DMO vznikla v prenatálním nebo neonatálním období):

Mentální deficit (IQ < 50): 31 %
Aktivní záchvaty: 21 %
Mentální deficit (IQ < 50) a neschopnost chůze: 20 %
Slepota: 11 %

SCPE konstatuje, že výskyt přidružených potíží lze přesně změřit jen obtížně, zejména v různých centrech. Například skutečné procento výskytu mentální retardace může být obtížné stanovit, protože fyzická a komunikační omezení lidí s DMO by s největší pravděpodobnosti snižovala jejich výsledky u testů inteligence, pokud jim nebude poskytnuta patřičně upravená verze testu.

Jako jeden z faktorů, podle kterého se dá předpovědět, zda se u jedince vyvine DMO, se někdy používá Apgar skóre.

Symptomy

Všechny typy DMO charakterizuje abnormální svalový tonus (tj. ohnutá záda při sezení), reflexy nebo motorický vývoj a koordinace. Mohou se zde vyskytovat deformity kloubů a kostí a kontraktury (trvale nehybné, ztuhlé svaly a klouby). Klasickými symptomy jsou spasticita, spasmy, jiné mimovolní pohyby (např. grimasy v obličeji), nestabilní držení těla při chůzi, problémy s rovnováhou nebo také změny v měkkých tkáních, které spočívají ve velké míře v snížení objemu svalů. U lidí s DMO, kteří jsou schopni chodit, je obvyklá „nůžkovitá“ chůze (při které se kolena stáčejí dovnitř a přes sebe) a chození po špičkách (které může připomínat chůzi loutky), ale celkově vzato je symptomatologie DMO velmi různorodá. Dopady dětské mozkové obrny spočívají v celé řadě motorických dysfunkcí, které se mohou pohybovat od lehké nemotornosti na mírném konci spektra symptomů až po postižení na druhém konci spektra, která jsou tak závažná, že činí koordinovaný pohyb doslova nemožným.

Děti narozené s těžkou formou DMO mají často nepravidelné držení těla; jejich těla mohou být buď velmi ochablá nebo velmi ztuhlá. Spolu s DMO se někdy vyskytují porodní defekty, jako jsou zkřivení páteře, malá čelistní kost nebo malá hlava. Symptomy se mohou objevovat a měnit s tím, jak dítě roste. Některé děti narozené s DMO hned nevykazují obvyklé známky tohoto stavu. DMO se klasicky stává zřejmou v době, kdy dítě dosáhne vývojového stádia od 6 a půl do 9 měsíců a začíná se hýbat, takže je možné vidět, že dává přednost používání určitých končetin, a všimnout si asymetrie nebo opožděného vývoje hrubé motoriky.

Sekundární problémy mohou zahrnovat záchvaty, epilepsii, apraxii, dysartrii nebo jiné poruchy komunikace, problémy s jídlem, smyslová postižení, mentální retardaci, potíže s učením a poruchy chování.

Poruchy řeči jsou u lidí s DMO běžné. Dysartrie se podle odhadů vyskytuje v 31 % až 88 % případů. Problémy s řečí jsou spojeny se špatnou kontrolou dýchání, laryngeální a velofaryngeální dysfunkcí a také s poruchami orální artikulace, které jsou způsobeny omezenou hybností orofaciálních svalů. U dětské mozkové obrny existují tři hlavní typy dysartrie: spastická, dyskinetická (atetóza) a ataktická. Postižení řeči u spastické dysartrie zahrnuje čtyři hlavní abnormality cíleného pohybu: spasticita, slabost, omezený rozsah hybnosti a pomalý pohyb. Postižení řečového mechanismu u v případě atetózy spočívá v poruše regulace vzorců dýchání, laryngeální dysfunkci (monotónní, nízká, slabá a sípavá kvalita hlasu). Atetóza je spojena rovněž s dysfunkcí artikulace (velký rozsah pohybů čelistí), nesprávnou polohou jazyka, nestabilitou velární (zadopatrové) elevace. Atetoidní dysartrie je způsobena narušením vnitřního systému senzomotorické zpětné vazby pro správné motorické pokyny, což vede k tomu, že vznikají nesprávné pohyby, které okolí vnímá jako mimovolní. Ataktická dysartrie není u dětské mozkové obrny obvyklá. Charakteristické rysy řeči v tomto případě jsou: nepřesné souhlásky, nepravidelná selhání artikulace, zkomolené samohlásky, nadměrný a stále stejný důraz, prodloužené fonémy, pomalá rychlost, monotónnost, monotónní hlasitost a hrubý hlas. Celkové opoždění vývoje řeči je spojeno s problémy jako jsou mentální retardace, poruchy sluchu a naučená bezmocnost. U dětí s dětskou mozkovou obrnou existuje riziko vzniku naučené bezmocnosti a stávají se z nich pasivní komunikátoři, kteří sami iniciují jen málo komunikace. Raná péče se u této klientely často zaměřuje na situace, ve kterých děti komunikují s ostatními, aby se tyto děti naučily, že prostřednictvím takovéto komunikace mohou ovládat lidi a předměty ve svém okolí, a to včetně toho, že mohou vybírat z více možnosti, činit rozhodnutí a dělat chyby.

Historie

DMO, původně známou pod názvem cerebrální paralýza, poprvé popsal anglický chirurg William Little v roce 1860. Little poukázal na asfyxii během porodu jako na hlavní příčinu této poruchy. v roce 1897 Sigmund Freud, který v té době působil jako neurolog, prohlásil, že komplikovaný porod není příčinou, ale spíše jen symptomem jiných nepříznivých vlivů během vývoje plodu. Výzkum prováděný v 80. letech 20. století Národním institutem pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici (Neurological Disorders and Stroke, NINDS) naznačuje, že nedostatkem kyslíku během porodu je způsoben pouze malý počet případů DMO.

Příčiny

Zatímco v určitých případech není možné identifikovat příčinu, etiologie v dalších případech zahrnují problémy nitroděložního vývoje (např. vystavení radiaci, infekci), asfyxii před porodem, hypoxii mozku a porodní trauma během porodu a komplikace v perinatálním období nebo v dětství. DMO je také obvyklejší u vícečetných porodů.

Studie University of Liverpool vedly k hypotéze, že mnoho případů dětské mozkové obrny a dalších poruch u dětí po porodu je způsobeno smrtí identického dvojčete ve velmi rané fázi těhotenství. k tomu může dojít, když mají dvojčata společný oběh díky tomu, že sdílí jednu placentu. Ne všechna identická dvojčata mají společné zásobování krví (monochorionická dvojčata), ale pokud tomu tak je, existuje domněnka, že odchylky (perturbace) v krevním oběhu mezi dvojčaty mohou způsobit úmrtí jednoho plodu a poškození vývoje přeživšího plodu. Porodníkům a porodním asistentkám je známo, že někdy se po porodu objeví malý mrtvý plod spojený s placentou (fetus papyraceus). v minulosti s tomu nepřikládal žádný význam a o takzvaném ‚zaniklém dvojčeti‘ se nehovořilo, aby se u matky a zejména u přeživšího dvojčete nevyvolával pocit ztráty, smutku nebo viny. Patologické důsledky závisí na vážnosti situace a vývojové fázi plodu v momentě vzniku nerovnováhy v krevním oběhu mezi plody v děloze. Byla formulována domněnka, že tato patologie by mohla mít za následek nejen dětskou mozkovou obrnu, ale také vývojové abnormality oka, srdce a střev a jiné specifické abnormality mozku, jako jsou poruchy neuronální migrace, např. lisencefalie a holoprosencefalie.

40 % až 50 % všech dětí, u nichž se vyvine dětská mozková obrna, se narodilo předčasně. Předčasně narozené děti jsou velmi zranitelné, částečně proto, že jejich orgány ještě nejsou plně vyvinuty, což zvyšuje pravděpodobnost hypoxického poškození mozku, které se může projevit jako DMO. Problém v interpretaci spočívá v tom, že je obtížné odlišit DMO způsobenou nedostatečným okysličením a DMO, která vzniká na základě prenatálního poškození mozku, jež pak vyvolává předčasný porod.

Nedávný výzkum ukázal, že asfyxie intra partum není nejvýznamnější příčinou DMO a je pravděpodobně odpovědná za ne více než 10 % všech případů; naproti tomu infekce u matky, a to dokonce infekce, které se nedají snadno objevit, mohou ztrojnásobit riziko vzniku této poruchy u dítěte, zejména v důsledku toho, že na mozek plodu působí toxicky cytokiny , které jsou produktem zánětlivé reakce organismu. Rizikovým faktorem pro vznik DMO je i nízká porodní hmotnost – a předčasně narozené děti mají obvykle porodní hmotnost nižší než 2 kg, ale děti narozené v termínu mohou mít také nízkou porodní hmotnost. u dětí z vícečetných porodů je také větší pravděpodobnost, že se narodí předčasně nebo budou mít nízkou porodní hmotnost.

V období po narození mohou být příčinami toxiny, silná žloutenka, otrava olovem, fyzické poškození mozku, syndrom třeseného dítěte, úrazy, při kterých dojde k hypoxii mozku (např. když se dítě téměř utopí, tzv. „near drowning“) a encefalitida nebo meningitida. Tři nejobvyklejší příčiny asfyxie u malých dětí jsou: vdechnutí cizího tělesa jako jsou hračky a kousky potravy, otravy a případy, kdy dítě téměř utone.

Některé strukturální anomálie mozku jako je lisencefalie se mohou projevovat klinickými projevy DMO, ačkoli je věcí názoru, zda tyto poruchy považovat za DMO či nikoli (některé názory tvrdí, že DMO musí být důsledkem poškození mozku, zatímco lidé s těmito anomáliemi nikdy neměli normální mozek). Tyto stavy jsou často doprovázeny vzácnými chromozomálními poruchami a DMO není genetického původu a není ani dědičná.

Diagnóza

Diagnóza dětské mozkové obrny se v historii vždy opírala o historii a fyzické vyšetření pacienta. Je-li již stanovena diagnóza dětské mozkové obrny, nejsou další testy povinné a lze je provést jen fakultativně. American Academy of Neurology (Americká neurologická akademie) v roce 2004 publikovala článek s přehledem literatury a dostupných důkazů na základě zobrazovacích metod CT a MRI. Článek naznačuje, že zobrazení pomocí CT nebo MRI je třeba, pokud nebyla stanovena etiologie – přičemž se dává přednost MRI před CT vzhledem k její bezpečnosti a diagnostickému přínosu. Pokud je nález abnormální , může studium nálezu z těchto zobrazovacích metod určit čas prvotního poškození mozku. CT nebo MRI jsou též schopny odhalit stavy, které lze léčit, jako je hydrocefalus, porencefalie, arteriovenózní malformace, subdurální hematomy a hygromy a vermiální tumor (které, jak naznačují některé studie, jsou přítomny v 5 až 22 % případů). Abnormální nález kromě toho naznačuje vysokou pravděpodobnost přidružených poruch jako jsou epilepsie a mentální retardace.

Zdroj: Wikipedie

Překlad: JUDr. Olga Loulová