DMO jako výzva pro rodinu
Je zcela zásadní mít na paměti, že i když diagnóza se DMO se objevuje u malých dětí, obavami jsou postiženi především rodiče. Jako odborníci s nimi vstupujeme do pracovních vztahů (spíše než s dětmi, které jsou samozřejmě ještě příliš malé), nabízíme jim rady a poučení o tom, co DMO znamená, odpovídáme za to, aby byli rodiče v rámci komunity získali přístup k vhodnému poradenství ohledně zvládání a „léčby“ DMO a velice často uvádíme rodiče do jejich nové role rodiče dítěte s DMO.
V tomto ohledu získává rodičovská otázka „Co je DMO?“ další rozměr. Rodiče nechtějí slyšet vysokoškolskou přednášku o DMO – chtějí prostě vysvětlit, co se s jejich dítětem stalo[1]. Rodiče si přejí pochopit, jak se to jejich dítěti přihodilo, jak je to vážné, jaká je pravděpodobná prognóza vývoje a co mohou udělat pro to, aby se dítě zdárně rozvíjelo.
Značný zájem je v této souvislosti o přístup, který by v péči o děti s chronickými onemocněními stavěl do popředí rodinu, a dokonce ji učinil středem všeho dění. Tento přístup, označovaný jako „služba orientovaná na rodinu“ (orig. family-centered service) je založen na několika předpokladech o roli a znalostech rodičů a důležitosti služeb poskytovaných v rámci spolupráce rodičů a odborníků[2]. Existuje značné množství důkazů o měřitelném dopadu rodičovských zkušeností s péčí zaměřenou na rodinu, na spokojenost se službami, na jejich duševní zdraví a úroveň stresu, který v souvislosti se službami a jejich poskytovateli zažívají[3].
Podrobné pojednání o tom, jak pracovat s rodinami při jejich zapojení do komunitních a odborných služeb a podpořit tak rodiče dětí s DMO, je zcela mimo rámec této kapitoly (O těchto záležitostech pojednávají jiné texty[4]; v této knize se jimi dále zabýváme ve třetí kapitole). Na tomto místě však stojí za to poznamenat, že je prokázáno, že pokud jsou rodiče do stanovování intervenčních cílů zapojeni jako partneři (na rozdíl od situace, kdy cíle identifikují a stanovují odborníci), výsledky jsou stejně dobré nebo lepší, a to při stejném nebo menším objemu intervencí[5].
Dětská mozková obrna jako epidemiologická výzva
Na úrovni populace, tedy z epidemiologického pohledu, si při výzkumu často klademe dvě související otázky. Zaprvé, kolik lidí má danou nemoc, tzn. jaká je prevalence v populaci. Zadruhé, kolik nových případů se vyskytne za rok, tzn. incidence za danou časovou jednotku. Každá epidemiologická studie přitom musí specifikovat, co je myšleno danou diagnózou, abychom mohli hledat, identifikovat a počítat ty správné „jevy“ a pokud je to možné vyloučit započtení těch nesprávných. Pro některé vývojové poruchy jsou k dispozici přesné diagnostické testy, které poruchu buď potvrdí (test je tedy citlivý, tzn. u osob, které jsou vyhodnoceny jako pozitivní, je velká pravděpodobnost, že zkoumanou poruchu skutečně mají), nebo vyvrátí (test je tedy specifický, tzn. u osob, které identifikuje jako negativní, je velká pravděpodobnost, že danou poruchu nemají). Například tak lze pomocí moderních genetických testů rychle a efektivně potvrdit nebo vyvrátit podezření na Duchennovu muskulární dystrofii nebo Downův syndrom, a umožnit tak rodičům a odborníkům buď učinit patřičné kroky směrem k poradenství a zvládání nemoci, nebo přikročit k dalším testům s cílem stanovit správnou diagnózu.
V případě DMO však takové testy nejsou k dispozici. Jak bylo popsáno výše, je DMO definována fenomenologicky na základě vzorců motorického vývoje a klinických znaků a nikoliv patognomických zjištění nebo laboratorních výsledků. Z epidemiologického hlediska je tudíž zjištění a potvrzení diagnózy odkázáno na systematické sledování klinických nálezů a standardizované protokoly. Vedoucí kooperativního projektu s názvem Evropský monitoring DMO (orig. Surveillance of Cerebral Palsy in Europe, zkr. SCPE)[6] vyvinuli a publikovali nyní již zaběhnutý přístup k tomuto problému využívající klinických algoritmů pro zjištění diagnózy. Těmito postupy se zabýváme v další části této kapitoly, kde se zaměříme na Klasifikaci (viz též SCPE 2012).
Dále je důležité to, že DMO postupně klinicky „uzraje“ během prvních let života dítěte. V přístupu SCPE k identifikaci dětí s možnou diagnózou DMO jsou formálně zapsány do registru teprve ve čtyřech letech. Předpokládá se, že děti v tomto věku, které se dříve prezentovaly s odchylkami motorického vývoje a vyvstalo u nich podezření na DMO, v tomto věku již mohou vrátit k typickému motorickému vývoji, a podezření tudíž může být vyloučeno; u jiných dětí se suspektním či abnormálním vývojem se naopak může v průběhu času prokázat nějaká progresivní onemocnění, což rovněž vede k jejich vyřazení z kolonky „DMO“.
Základní otázku zde je, co vlastně počítat a kdy to počítat. Je jasné, že na klinické úrovni by jakékoliv dítě s poruchou motorického (či jiného) vývoje mělo být identifikováno co nejdříve a jeho rodině by mělo být nabídnuto poradenství a služby. Na úrovni epidemiologické je však zásadní, aby bylo započítávání dětí konzistentní.
Epidemiologické studie umožnili odhalit kauzální mechanizmy spojené s výskytem konkrétních forem DMO[7]. Některé formy DMO se tak díky pochopení jejich patofyziologie podařilo téměř úplně eliminovat. Jedním takovým poměrně dramatickým příkladem bylo zjištění, že nekompatibilita Rh faktoru matky a plodu může po narození dítěte vést k hemolytické anémii a následně k žloutence a tzv. jádrového ikteru, kdy bilirubin působí na bazální ganglia, jádra hlavových nervů, mozeček a sluchovou dráhu. (viz Kapitola 10), což pak má za následek dyskinetickou DMO v kombinaci se ztrátou sluchu (Kapitola 30). Jakmile se podařilo odhalit tuto kauzální cestu a pochopit mechanizmus hemolýzy, bylo možné ženy s rizikem imunizovat a této velmi invalidizující formě DMO předejít[8]. V zemích, kde se běžně provádí screening mateřské krevní skupiny a riziku inkompatibility je tak předcházeno, se tento vzorec motorického postižení vyskytuje už jen velmi vzácně.
Je známo, že v mnoha středně bohatých či chudých zemích je hlavní příčinou postnatálně získané DMO mozková malárie[9] (viz také Kapitoly 6 a 11). Další již známou kauzální cestou je nedostatek jódu u těhotných žen (viz Kapitola 12), jejichž děti se rodí s poškozením mozku a kombinací DMO, ztráty sluchu a intelektuálního postižení[10]. V obou těchto situacích (mozková malárie a nedostatek jódu u matek) by prevence měla být možná, nicméně primárně závisí na společenské vůli spíše než na lékařských intervencích.
DMO jako výzva pro „management“
V předchozím textu byla zmíněny neshody, jež nadále existují v oblasti „léčby“ a zvládání DMO. Tradiční přístup vidí DMO jako biomedicínský problém, pro nějž jsou základními prvky strategie diagnóza a konkrétní léčba. Perspektivy, které popíšeme zde, nabízejí širší přístup ke zvládání; v této knize jsou detailněji popsány v sekci 4.
Jak bylo popsáno výše, prvním krokem ve zvládání je poučení rodičů o tom, co pro ně a jejich dítě DMO znamená. Autor tohoto textu se domnívá, že pokud je systém schopen vytyčit rodinám trajektorii upřímně, pozitivně a proaktivně, budou rodiče ke své „kariéře“ rodičů dítěte s neurologickým postižením přistupovat zcela odlišně než v situaci, kdy jim je předložen seznam věcí, které „děti jako to vaše“ nebudou schopné dělat. Je zároveň třeba být pokorný a přiznat si, že s výjimkou mimořádných okolností nejsme jako odborníci příliš přesní ve svých předpovědích, čeho děti budou v životě schopny dosáhnout – koneckonců, děti tyto předpovědi příliš neposlouchají a nezřídka nám dokazují, že jsme se mýlili. Bohužel bývá pro rodiče příliš snadné přijmout často pesimistické prognózy, které jsou jim tak často předkládány, namísto rozpoznání příležitostí pro vývojové intervence, jež jsou v jejich moci. (Širokou oblastí klinické praxe týkající se sdělování špatných zpráv se zabýváme v Kapitole 15).
Druhou velkou výzvou pro „léčbu“ a zvládání DMO je otázka stanovení alespoň přibližných cílů intervencí. S příchodem Mezinárodní klasifikace funkčnosti, postižení a zdraví (ICF)[11], výrazně vzrostl zájem o „participaci“ (tj. zapojení do smysluplné aktivity) jako významného cíle péče poskytované dětem a adolescentům s DMO[12]. Je patrný posun v myšlení lidí od tradičního biomedicínského zaměření na léčení „tělesné struktury a funkce“ opírajícího se o myšlenku, že posun v aktivitě a participaci se dostaví následně. Dosavadní výzkum ukazuje, že tyto naděje se nemusí vždy naplnit[13]. Je nepochybné, že pokud jsou k dispozici efektivní biomedicínské intervence a jsou vhodně použity při správné indikaci (např. botulin nebo intrathekálně podávaný baklofen), mají v managementu rozhodně svoji roli; nicméně i takové intervence je důležité mít stanoveny jasné cíle a zabývat se vztahem mezi postižením a změnou v aktivizaci a participaci.
Dětská mozková obrna jako celoživotní úděl
Dospělé s DMO je možné označit za „dospělé s dětskou chorobou“[14]. Je přitom nutné si uvědomit, že dospělých s DMO je zhruba třikrát více než dětí. Tato statistika plyne ze dvou prostých skutečností. Zaprvé, DMO se v průběhu života „nezlepšuje“ a nemizí a zároveň pacienti s DMO v období adolescence neumírají[15]. Zadruhé dospělí v západních zemích tvoří zhruba 75% populace. To znamená, že existuje velká populace lidí s DMO, o nichž víme velice málo[16].
V dětském věku se pacientům s DMO obvykle dostává více či méně komplexní a koordinované péče ze strany víceoborových týmů s odborníky na pediatrii, neurologii, ortopedickou chirurgii, vývojovou terapii, vývoj dítěte, vzdělání i obhajobu („advocacy“), a to ideálně v rámci přístupu zaměřeného na rodinu. Jakmile adolescenti dosáhnou dospělosti (obvykle definované pomocí nějaké umělé hranice jako např. 18 let), stává se, že takzvaně „spadnou z útesu“ – to je přirovnání slýchané v mnoha zemích. V důsledku toho se dospělý člověk s DMO stává „sirotkem“ ve světě služeb pro dospělé. Vyhnout se tomuto „osiření“ se daří jen výjimečně díky několika systematickým programům péče pro dospělé osoby postižené chorobou s nástupem v dětství.
Občas se v této souvislosti říkává (jen napůl žertem), že v oboru je potřeba více pediatrů pro dospělé. Tato slovní hříčka naznačuje, že DMO přináší komplexní soubor aspektů nejen biomedicínských, ale také vývojových, vzdělávacích, společenských, souvisejících se zaměstnání a rodinou a také skutečnost, že dospělí s DMO často trpí druhotnými fyzickými potížemi vzniklými v sekundárně v důsledku DMO a jejího dopadu na tělesnou stavbu a funkci. Pro podrobnější diskuzi o těchto aspektech zde není dostatek prostoru, ale poměrně detailně se jimi zabývají Rosenbaum a Rosenbloom[17].
[1] Siegler 1975, Taylor 1982
[2] Rosenbaum et al. 1998, CanChild 2010
[3] Rosenbaum 2011
[4] Rosenbaum a Rosenbloom, 2012a
[5] Ketelaar et al. 2001, Darrah et al. 2011, Law et al. 2011
[6] Cans 2000
[7] Stanley et al. 2000
[8] Zipursky and Israels, 1967
[9] Levin 2006, Silberberg and Katabira 2006
[10] Hong a Paneth 2008
[11] Světová zdravotnická organizace 2001
[12] Rosenbaum and Gorter 2012, Anaby and Law 2013
[13] Wright et al. 2007
[14] Jahnsen 2004
[15] Hemming et al. 2006, Strauss et al. 2007, 2008
[16] Roebrock et al. 2009
[17] Rosenbaum a Rosenbloom 2012