Předvědecká pojetí
Příkladem vrozených deformit v mytologii je například postava řeckého boha Hefaista (v římské mytologii Vulkán), jenž je popisován jako „bůh s křivýma nohama“[1] a Hippokratův popis vrozené vady nohou vtočené dovnitř (pes equinovarus, angl. club foot). Další historické popisy, pocházející ze 4. stol. př.n.l. až do 16. století podávají rozličná kauzální vysvětlení jako např. nevhodné zavinování kojenců, nedbalost při porodní asistenci, růst zubů či to, že matka v době těhotenství zahlédla osobu s deformitou[2].
Z poloviny 16. pocházejí dvě zajímavá zobrazení tělesného postižení z oblasti umění: Rafaelův obraz Uzdravení chromého muže (1515–1516) a Shakespearova hra Richard III., v níž hlavní protagonista sám sebe popisuje takto: „Jízlivá příroda mě ošidila o půvab těla. Poslali mě na svět předčasně, napůl zfušovaného. Jsem křivý, znetvořený ošklivec, tak obludný, že i psy bere ďas a štěkají, když kulhám kolem nich.“[3]. Takový popis ukazuje na přítomnost znetvořujícího postižení a naznačuje možnost předčasného narození[4], byť poměrně nedávný objev ostatků panovníka přinesl nové poznatky. V každém případě jsou do 19. století lékařské popisy symptomů shodujících se s diagnózou DMO extrémně vzácné.
Počátky: Little, Osler, Freud a rané pojetí léčby
V první polovině 19. století začala tzv. Francouzská škola s pokusy o anatomickou lokalizaci neurologických postižení. Cazauvelh and Billard pojednávají o případech vrozeného ochrnutí spojeného s cerbrální atrofií. Cazauvelh, Breschet Lallemand a Rokitansky popsali izolované případy cerebrální atrofie u dětí. V roce 1842 pak Henoch ve své dizertační práci popsal cerebrální atrofii u mladé ženy s bilaterální hemiplegií.
První systematičtější popis klinických příznaků spastických poruch podal ve svých přednáškách a pracích anglický ortopedický chirurg William John Little. Narodil se v roce 1810 v Londýně a v dětství jej postihl nějaký druh nervosvalového onemocnění (pravděpodobně poliomyelitida) a způsobil mu PES [5]. Vlastní zkušenost ho tak přivedla ke studiu na London Hospital Medical School. V roce 1835 se vydal za dalším vzděláváním do Berlína, kde přesvědčil Louise Stromeyera, aby mu na levé noze provedl subkutánní tenotomii (protětí) Achillovy šlachy. Ve věku 27 let publikoval rozsáhlé pojednání o PES a souvisejících ortopedických vadách, což mu získalo pozici světové autority v této oblasti. Jeho reputace mu umožnila založit v Londýně Nemocnici pro léčbu deformit, která pak v roce 1845 získala status královské nemocnice.
V roce 1843 pronesl Little sérii přednášek na téma „Deformity lidského těla“, v níž popsal „zvláštní znetvoření, jež postihuje novorozené děti a jež nebylo doposud jinde popsáno… spasmodická rigidita připomínající tetanus … [kterou lze připsat] novorozenecké asfyxii a mechanickému poškození plodu těsně před porodem nebo v jeho průběhu“ (anonymní zdroj, 1854). Jednalo se tedy o nové pojetí příčin ortopedického postižení, které připravilo půdu pro Littleovu přelomovou přednášku pro Londýnskou porodnickou společnost v roce 1861. V této přednášce Little prezentoval důmyslné klinické popisy a terapeutická doporučení, nicméně nejzásadnějším přínosem bylo to, že uvedl ortopedická postižení do souvislosti s předčasným porodem a perinatálními komplikacemi[6]. Popsal pacienty s rigidní hemiplegií, paraplegií a generalizovanou rigiditou, kteří prošli předčasným nebo traumatickým porodem a kteří podle něj prodělali tzv. „third termination“, třetí možný výsledek ukončení těhotenství – do té doby totiž literatura hovořila jen o úplném uzdravení, nebo úmrtí novorozence. Little předpokládal, že se v takových případech jednalo o následek „byť jen krátké prodlevy nahrazení placentálního dýchání dýcháním plicním … což může vést k trvalému postižení…“[7]. Předložil tak novou hypotézu, která uvedla dlouhodobé postižení do souvislosti s perinatální hypoxií. Publikace reagující na jeho přednášku byly plné překvapení, popření a nesouhlasu. V následné diskusi Little připustil, že následky problematických porodů mohou být velmi proměnlivé a prohlásil, že „na jedno dítě [s motorickým postižením] připadá dvacet či více dětí, u nichž postižení vzniklo až později“[8].
Dva roky po této přednášce, která se tak příkře rozcházela s převládajícím pojetím příčin postižení, se Little vzdal svého místa na fakultě. Po následující čtvrtstoletí se nicméně dále věnoval učitelské a lékařské praxi. Jeho jméno postupně začalo být spojováno s různými formami spastických poruch, nejčastěji spastické diplegie, jež se v anglofonních zemích až do 60. let 20. století označovala právě jeho jménem.
Významně přispěl k literatuře v oboru také lékař Jakob von Heine, který ve vydání své učebnice z roku 1860 napsal, že symetrická paralýza dolních končetin může být následkem nikoliv poškození páteře, ale poškození mozku. To byla důležitá myšlenka, neboť oponovala pohledu Broussarda a dalších, kteří problém lokalizovali do oblasti míchy[9]. Dalšími důležitými příspěvky bylo Cotardovo pojednání o klinických a patologických příčinách mozkové obrny ve spolupráci se Charcotem v roce 1868, a případové studie k tématu dětské hemiplegie, cerebrální sklerózy a mozkové obrny, které mezi lety 1860 a 1880 publikovali Kundrat, Gaudard, Wallenberg, Bourneville, Jendrassik a Pierre Marie[10]. Žádný z těchto autorů však nijak nepřispěl k pochopení patofyziologických mechanizmů poškození mozku. V roce 1865 Virchow popsal periventrikulární gliózu a považoval ji za důsledek zánětu; v roce 1885 Strümpel rovněž hovoří o zánětlivém procesu; přisuzuje ho k intrauterální infekci podobné poliomyelitidě a navrhuje pro ni termín „polioencefalitida“ (Ashwal 1990). V témže roce publikuje McNutt vlivný článek, ve kterém připisuje spastickou hemiplegii krvácení do mozkových plen[11]. S touto hypotézou souhlasil mezi jinými i William Gowers, jenž podporoval Littleovo vysvětlení s důrazem na roli porodních komplikací. Gowers také zavedl termín porodní obrny („birth palsies“) jakožto kategorii postižení a popsal několik typů dyskineze[12]. Rostoucí zájem o tuto oblast neunikl pozornosti dvou význačných postav historie lékařství, působících na opačných stranách Atlantiku.
William Osler se narodil v roce 1849 v odlehlém městečku Bond Head v kanadské provincii Ontario. Strávil rok na Trinity College School v Ontariu, kde ho ovlivnil významný přírodovědec William Arthur Johnson. Seznámil ho s biologií a mikroskopováním, které ho pak provázelo celý život. Poté přestoupil na Toronto Medical College a McGill University v Montrealu, kde studium lékařství dokončil. Následující dva roky strávil studiem v Evropě, načež se vrátil na dva roky vyučovat na montrealské univerzitě. V roce 1884 se pak odstěhoval do Philadelphie, kde působil jako profesor medicíny na University of Pennsylvania. Rok nato se stal členem Neurologické společnosti ve Philadelphii a byl jmenován konzultantem v Nemocnici pro nervová onemocnění, kde se zabýval jak dospělými, tak dětskými pacienty.
V roce 1888 přednesl sérii přednášek, kterou následně publikoval jako monografii pod názvem Mozkové obrny u dětí[13]. Díky tomuto pojednání se rozšířil anglický termín cerebral palsy, jenž už předtím v roce 1886 použil Wallenberg a v roce 1888 Gowers[14]. Osler rozlišil tři klinické typy DMO: spastickou hemiplegii, bilaterální spastickou hemiplegii a spastickou paraplegii, přičemž je doplnil výsledky posmrtných vyšetření. Tyto klinické typy také uvedl do souvislosti s různými patogenními mechanizmy, byť si byl vědom, že posmrtné vyšetření nemusí být dostatečným důkazem příčinného vztahu. Souhlasil s Gowersem v tom, že bilaterální a paraplegickou obrnu je možné nazývat „porodními obrnami“ a zastával McNuttovu teorii, že jednou z hlavních příčin DMO je traumatické krvácení. Uznal vzájemně si konkurující si teorie o příčinách hemiplegie a navrhl několik možných etiologií včetně postnatální infekce a vaskulárních mechanizmů.
V této době působili na Columbia University v New Yorku Bernard Sachs (jenž pak v roce 1895 publikoval první učebnici dětské neurologie) a Frederick Peterson. V roce 1890 publikovali detailní popis 140 případů DMO používající podobou klasifikaci jako Osler, přidali však nový termín „diplegie“ namísto dvojité hemiplegie[15]. Zkoumané případy DMO rozdělili na vrozené a získané, klinicky je popsali a spojili různé klinické formy s patologickými nálezy a informacemi z anamnéz. Na základě toho stanovili pravděpodobnou dobu nástupu DMO a předpokládanou etiologii. V diskuzi výsledků konstatují, že „Dítě se buď s nějakou formou ochrnutí – hemiplegie, diplegie nebo paraplegie – již narodí, nebo se tato u něj ve velmi raném věku vyvine. V případě vrozené DMO došlo k nějakému problému v době těhotenství nebo byl dlouhý či těžký porod, případně příčinu není možné určit vůbec. U získané DMO se ukázalo, že nástup ochrnutí přichází po prodělání nějakého akutního infekčního onemocnění, v průběhu konvulze anebo z nějakých jiných, nezjistitelných důvodů“.
Sachs a Peterson dále zdůraznili roli cévních inzultů jakožto časté příčiny DMO. U vrozených případů hovoří o důležitosti krvácení a rovněž i infekce a traumatu. Ve své práci takto naléhají na porodní lékaře: „Obtížný porod se pokuste urychlit, neboť opatrným a zručným použitím porodních kleští vznikne nejspíše méně škody nežli dlouhou kompresí lebky a mozku v pánevním kanále“.
Další důležitou historickou postavou tohoto období byl Sigmund Freud. Ačkoliv se nejvíce proslavil svým dominantním vlivem na psychiatrii na začátku 20. století, svůj profesní život začal jako dětský neurolog[16]. Narodil se v moravském Příboru v roce 1856 a byl velmi talentovaným studentem – naučil se německy, francouzsky, italsky, španělsky, hebrejsky, latinsky a řecky. Nastoupil ke studiu práv na Vídeňské univerzitě, ale přešel na studium medicíny, které dokončil v roce 1881. V oboru se několik let dále vzdělával, mimo jiné v Paříži a v Berlíně, a poté v roce 1886 přijal pozici přednosty nového neurologického oddělení na Ústavu dětských nemocí ve Vídni.
V letech 1891 až 1897 publikoval Freud tři monografie o DMO. Prvních z nich se zabývala skupinou dětí s hemiplegickou DMO a napsal ji spolu Oscarem Riem, kolegou pediatrem z výše zmiňovaného ústavu. O dva roky později zavedl na základě popisu 53 dětských pacientů pojem „cerebrální diplegie“. Ačkoliv použil tento souhrnný termín, zdůraznil, že existuje řada přechodných forem a smíšených případů[17]. Freud souhlasil s Littlem v tom, že předčasné narození je často spojeno s paraplegickou rigiditou a generalizované rigiditě často předchází těžké porody; shodoval se také s Oslerem v rezervovaném pohledu na vypovídací hodnotu posmrtných nálezů při určování příčin DMO. Rozcházel se s nimi však v jednom důležitém bodě, a sice původu DMO. Podle něj totiž existují nějaké vrozené faktory, které dítě k poškození mozku predisponují. Dále také zdůraznil velkou proměnlivost následků za relativně podobných podmínek: „… většina předčasně narozených dětí a dětí zasažených asfyxií v průběhu těžkého porodu neutrpí žádné následky („uzdraví se z tohoto stavu bez poškození“, říká Little). K náhodnému faktoru porodního traumatu tedy zjevně přistupuje ještě nějaký další, predispoziční faktor, a teprve jejich kombinace má za následek diplegii; pokud je tato predispozice dostatečně silná, může vést k diplegii buď sama o sobě, nebo v kombinaci se stlačením hlavy při normálním porodu“. O něco dále Freud říká: „… V mnoha případech tak Littleova etiologie pouze zesiluje působení kongenitálních faktorů…“[18].
Poslední Freudova monografie o DMO, Die infantile Cerebrallahmung, vyšla v roce 1897. Znovu v ní zdůraznil užitečnost klinicky orientované klasifikace a rozdělil DMO do podskupin infantilní hemiplegie a cerebrální diplegie. Poukázal na častou absenci zjevných příčin nemoci a nespecifičnost perinatálních rizikových faktorů jejího výskytu. Vyčlenil tři etiologické kategorie: kongenitální, perinatální a postnatální; dále pak popsal familiární a dědičné formy CP, komorbidity včetně epilepsie a postižení intelektu a přístupy k léčbě.
Obecně lze říci, že Freudovo dílo podává teoretičtější pohled na příčiny a patogenezi DMO. Jeho pojetí potenciální role vnitřní biologické vulnerability vůči poškození mozku a dalších následků bylo ve své době jedinečné a dodnes podněcuje další diskuzi a výzkum.
„Léčba“ DMO byla vyvinuta teprve na konci 19. století. Na jejím počátku stála pravděpodobně učitelka tělesné výchovy Jennie Colby, jež si povšimla, že dětské říkanky (tedy rytmické útvary se známým obsahem) pomáhají některým dětem se snáze pohybovat. Počáteční pokusy o léčbu se tak odehrávaly ve zcela praktickém, aplikovaném kontextu. Colby také poukázala na to, že pohybové obtíže možná souvisí nejen s pohybovým, ale i s intelektuálním postižením[19]. Její činnosti a spolupráce s Mary Trainor, jednou z prvních absolventek fyzioterapeutických škol vůbec, si všimli Bronson Crothers a Winthrop Phelps a zapojili je do fyzioterapeutické péče o děti s DMO v Ústavu dětské rehabilitace v Cockeysvillu v Marylandu.
[1] Murray 1924
[2] Obladen 2011
[3] Překlad: Josek 2006, str.15
[4] Kail 1986, Raju 2006
[5] Accardo 1989, o PEC více na https://www.wikiskripta.eu/w/Pes_equinovarus_congenitus
[6] Little 1862
[7] Little 1862, 297
[8] Little 1862, 343
[9] Longo a Ashwal, 1993
[10] Longo a Ashwal, 1993
[11] Longo a Ashwal, 1993
[12] Gowers 1888
[13] Osler 1889
[14] Gilles 2007, Ashwal 1990
[15] Sachs a Peterson 1890
[16] Longo a Ashwal 1993
[17] Accardo 1982
[18] Accardo 1982
[19] Slominski 1984